“Los cuidados médicos durante el primer año de nuestros hijos”
INTRODUCCION
· EL SINDROME DE DOWN (SD) ES UNA ANOMALIA CROMOSOMICA QUE PRESENTA RASGOS FISICOS CARACTERISTICOS Y PATOLOGIAS ASOCIADAS.
· ES LA CAUSA MAS COMUN DE ANOMALIA GENETICA ASOCIADA CON RETRASO MENTAL
INCIDENCIA
· 1 CADA 670 RN VIVOS
· EL RIESGO AUMENTA CON LA EDAD MATERNA
FRECUENCIA APROXIMADA SEGÚN EDAD MATERNA
· 20-24 AÑOS 1/1450
· 25-29 1/1347
· 30 1/885
· 35 1/365
· 40 1/109
· 45 1/32
· 49 1/12
DIAGNOSTICO
· EL DIAGNOSTICO ES FUNDAMENTALMENTE CLINICO
· EL ESTUDIO GENETICO
*CONFIRMACION
*MECANISMOS DE PRODUCCION
*ASESORAMIENTO FAMILIAR
· HIPOTONIA
· HIPOPLASIA DE FALANGE MEDIA DEL 5º DEDO
· DEBILIDAD DEL REFLEJO DE MORO
· BRAQUICEFALIA- OCCIPUCIO PLANO
· CARA PLANA
· PUENTE NASAL ANCHO
· OBLICUIDAD DE HENDIDURAS PALPEBRALESS
· EPICANTUS
· PABELLON AURICULAR DISPLASICO
· MANCHAS DE BRUSHFIELD EN EL IRIS
· PLIEGUE PALMAR UNICO
· MANOS Y DEDOS CORTOS
· PROTUSION LINGUAL
NO SIRVEN PARA INDICAR EL PRONOSTICO
MECANISMOS DE PRODUCCION
TRISOMIA LIBRE (95%)
TRANSLOCACIÓN (3%-4%)
MOSAISISMO (1%)
NOTICIA
- ELEGIR UN LUGAR PRIVADO Y CONFORTABLE
- ELEGIR EL MOMENTO MAS ADECUADO
- AMBOS PADRES DEBEN ESTAR PRESENTES
- EL BEBE DEBE ESTAR EN BRAZDISPONER DEL TIEMPO NECESARIO PARA QUE LOS PADRES PUEDAN ASIMILAR LA NOTICIA Y DAR LUGAR A PREGUNTAS
- DAR INFORMACION ACTUALIZADA Y EN FORMA POSITIVA
- NO ENUMERAR EN FORMA NEGATIVA LOS PROBLEMAS MEDICOS
- SUGERIR EL CONTACTO CON ASOCIACIONES LOCALES DE SDOS DE SU MADRE
- TODOS LOS PEDIATRAS DEBERIAN ESTAR CAPACITADOS PARA ATENDER AL NIÑO CON SD
- LA CONSULTA CON EL ESPECIALISTA SOLO CUANDO ES NECESARIO
- RECIEN NACIDO
- PRIMER AÑO
- INFANCIA
- ADOLESCENCIA
- CARDIOLOGIA
- CASI EL 50% DE LOS RN CON SD TIENEN UNA CARDIOPATIA CONGENITA ASOCIADA.
- LAS MAS FRECUENTES SON EL CANAL AV (40%)Y LA CIV (36%)
- OTRAS: TETRALOGIA DE FALLOT CIA
- GASTROENTEROLOGIA
- EL 12 % DE LOS RN CON SD PRESENTAN ANOMALIAS CONGENTITAS DEL TUBO DIGESTIVO
- ESTENOSIS O ATRESIA DUODENAL
- PANCREAS ANULAR
- MALFORMACIONES ESOFAGICAS
- ANO IMPERFORADO
- MEGACOLON AGANGLIONAR CONGENITO
- ENDOCRINOLOGIA
- EL HIPOTIROIDISMO CONGENITO ES 20 VECES MAS FRECUENTE QUE EN LA POBLACION GENERAL.
- POBLACION GENERAL: 1/3000
- POBLACION CON SD: 1/141
- ORTOPEDIA
- DESCARTAR LA LUXACION CONGENITA DE CADERAS QUE TIENE MAYOR FRECUENCIA POR LA HIPOTONIA E HIPERLAXITUD LIGAMENTARIA
- REALIZAR ECOGRAFIA DE CADERAS
- HEMATOLOGIA
- DESCARTAR:
POLICITEMIA
REACCION LEUCEMOIDE T.
- OFTALMOLOGIA
- DESCARTAR:
- CATARATAS CONGENITAS (3-4%)
- AUDITIVO
PRIMER AÑO DE VIDA
- ALIMENTACION
- VACUNAS
- COMPLEMENTOS
- DESARROLLO NEUROMADURATIVO (INTERVENCION ADECUADA)
- EXAMEN FISICO MINUCIOSO
- (PESO – TALLA – PC)
- ESTUDIOS DEL 1º AÑO
- OFTALMOLOGICO
- AUDITIVO
- ORTOPEDICO
- CARDIOLOGICO
- ENDOCRIONOLOGICO
- INMUNIDAD
INFANCIA
- ALIMENTACION (NUTRICION)
- VACUNAS
- CONTROLES DE PESO-TALLA.
- (PERCENTILOS)
- CONTROLES PARA DETECCION PRECOZ DE ENTIDADES ASOCIADAS
- VALORACION
- DESARROLLO NEUROMADURATIVO
- DESARROLLO DEL LENGUAJE
- EQUIPO INTERDISCIPLINARIO
- INTEGRACION ESCOLAR
- EJE:
*MAESTRA INTEGRADORA
VALORACION
OFTALMOLOGIA
ODONTOLOGIA
ORL
ENDOCRINOLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
CARDIOLOGIA
ORTOPEDIA
NEUMONOLOGIA
HEMATOLOGIA
ADOLESCENCIA
ABORDAJE INTEGRAL
ATENDER NECESIDADES
*FISICAS
*PSIQUICAS
*SOCIALES
CONTROLES EN SALUD
· EXAMEN FISICO COMPLETO
· CONTROL DE CRECIMIENTO
· CONTROL DE DESARROLLO PUBERAL
· EVALUACION NUTRICIONAL
· CONTROL DE VACUNAS
· CONSULTAS OPORTUNAS PARA DETECCION PRECOZ DE ENFERMEDADES QUE TIENEN MAYOR FRECUENCIA A ESTA EDAD
· OFTALMOLOGICA
· ODONTOLOGICA
· ORL – AUDITIVA
· ORTOPEDICA
· CARDIOLOGICA
· ENDOCRINOLOGICA
PROMOVER
*AUTOESTIMA
*AUTONOMIA
*FORMACION DE LA PROPIA IDENTIDAD
*DESARROLLO DE LA SEXUALIDAD
ESTIMULAR
*ESPACIOS DE RECREACION
*GRUPOS DE PERTENENCIA*TAREAS QUE FAVOREZCAN LA FUTURA INSERCION LABORAL
PREVENCION
*ADICCIONES
*ABUSO SEXUAL*ETS, EMBARAZO
